Хочешь иметь детей, пройди МГК

Такой вид медицинской помощи, как медико-генетическая консультация, широко распространен в развитых странах. К сожалению, в России получить консультацию врача-генетика можно не везде, в основном только в областных и краевых центрах. Жуковчанам повезло: врач высшей категории Валентина Фомичева ведет приём по медико-генетическому консультированию (МГК) в городской женской консультации. В результате МГК женщина и ее родственники с риском наследственного заболевания получают сведения о его последствиях, вероятности развития или наследования, а также способах предупреждения и лечения. Новая форма медицинской помощи – развивающееся профилактическое направление современного здравоохранения.

Основные показания для направления супружеских пар на МГК – это наличие ребёнка с наследственным заболеванием или врождённым пороком развития; наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития; кровнородственный брак; возраст будущей матери 35 лет и старше; воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно, вирусные, лекарственная терапия, рентгенологические и лечебные процедуры, производственные вредности; наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясной причины, первичного бесплодия супругов; неблагоприятное течение беременности (угроза прерывания, много- или маловодие, недоразвитие плода, изменения показателей сывороточных маркёров крови матери, результаты ультразвукового исследования плода); наступление беременности в результате ЭКО («из пробирки»).

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом будущей мамы: до 35 лет риск составляет 1:700, старше 35 лет - 1:300-1:100, после 40 лет - 1:100-1:40. Хромосомные нарушения обусловливают 50-60% самопроизвольных абортов до 12 недель беременности и 5-10 % мертворождений без явных пороков развития или с множественными пороками.

В идеале каждой супружеской паре необходимо пройти МГК ещё во время планирования деторождения и, безусловно, супруги должны это сделать после рождения у них больного ребёнка.

В настоящее время по национальному проекту «Здоровье» проводится обязательное дородовое исследование внутриутробного состояния плода. В 10-14, 22-24, 32-34 недели беременности проводится ультразвуковое исследование плода, так как, в эти сроки беременности могут быть выявлены грубые пороки развития. Для диагностики хромосомных заболеваний, таких как, синдром Дауна, пороки развития нервной трубки плода в 10-19 недель беременности используют определение сывороточных маркёров материнской крови. Эти методы позволяют выделить беременных «группы риска» по рождению ребёнка с хромосомной патологией, в первую очередь с синдромом Дауна.

При малейшем подозрении на врождённый порок развития плода беременная женщина направляется в Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии (МОНИИАГ), где проводится более детальное обследование пациентки и плода. Окончательный диагноз можно установить только с помощью сложных дополнительных методов исследования. Суть диагностики состоит в том, что маркёры врождённой и наследственной патологии исследуют по тканям плода. В случае выявления патологии плода, не поддающейся лечению, решается вопрос о прерывании беременности.

При подтверждении врождённых пороков развития плода, таких как синдром Дауна, отсутствие или неправильное развитие конечностей, порок развития головного и спинного мозга, супружеской паре предоставляется право выбора сохранить или прервать беременность по медицинским показаниям. Даже такое серьёзное заболевание, как синдром Дауна, не всегда является приговором для плода: 5-10% больных синдромом Дауна имеют нормальное умственное развитие. Английский профессор Л. Даун, подробно описавший данный синдром в 1866 году, говорил, что дауны - самые мирные и дружелюбные люди, только мы не умеем их правильно оценить.

«В моей практике было два случая, когда семьи, где был выявлен порок развития плода, не стали прерывать беременность, - рассказывает Валентина Александровна. - И исход для ребёнка был благоприятным. В первом случае, внутриутробно была выявлена гигантская опухоль шеи у плода. Беременную направили в перинатальный центр для родоразрешения. Учитывая наличие опухоли шеи плода и невозможности родоразрешения через естественные родовые пути, произведено кесарево сечение. Родилась живая доношенная девочка с сосудистой опухолью шеи размером больше головки ребёнка. В возрасте одного месяца ей удалили опухоль. Сейчас этой замечательной девчушке 3 года, и на шейке у неё лишь маленький шрамик размером 1 см.

Во втором случае у плода выявлена гидроцефалия (водянка головного мозга) при 28-недельной беременности. Родители решили сохранить беременность. Родился мальчик, у которого диагноз гидроцефалии подтвердился. Ребёнок наблюдался у нейрохирургов, ему сделали корригирующее шунтирование каналов головного мозга. Сейчас малышу 4 года, он очень ласковый, послушный и смышлёный. В обеих семьях родители счастливы и с удовольствием воспитывают этих желанных детей».

В современных условиях при выявлении таких пороков развития, как заращение кишечника, гидронефроз почки, порок сердца, беременная направляется на родоразрешение в перинатальный центр, где имеется всё необходимое оборудование для оказания родившемуся малышу экстренной хирургической и реанимационной помощи.

Для снижения риска рождения больных детей целесообразно проводить специальную подготовку к зачатию, включающую для обоих супругов МГК, изучение родословной супругов; диагностику и лечение носительства вирусной и бактериальной инфекции; исключение профессиональных вредностей; дието- и витаминотерапию, приём фолиевой кислоты (до 4 мг в сутки).

Предродовая профилактика направлена на обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы (плодного яйца), её прикреплению к стенке матки и раннего развития плода. Она проводится за 3 месяца до зачатия и в ранние (до 12 недель беременности) сроки развития зародыша. Предполагают, что подготовка организма отца и матери - витаминизация, антиоксидантная терапия, повышение иммунитета, отсутствие стрессов до зачатия и соблюдение данных условий матерью на ранних стадиях развития плода способствуют уменьшению частоты врождённых пороков развития, в первую очередь нарушений со стороны центральной нервной системы.

«Желаю будущим мамам и папам рождения здоровых и желанных малышей, взаимопонимания, любви – ведь без неё не рождаются дети», - говорит врач высшей категории Валентина Фомичёва.